A cikk áttekintést nyújt a magzati Down-syndroma prenatalis szűréséről. Szól a betegség genetikai hátteréről, foglalkozik a Down-szűrés történetével. Leírja a különböző módszereket, amelyek a jelenlegi két lépcsős (1. magas rizikójú esetek kiszűrése; 2. invazív diagnosztikus módszerek) Down-kór tesztelés során használatosak. Elemzi a jelenlegi szűrőmódszerek korlátait, s végül ismerteti az alapjait a Down-kór szűrését alapvetően megváltoztató új módszernek, az anyai vérben történő szabad magzati DNS meghatározáson alapuló genetikai vizsgálatnak, mely paradigma-váltást jelent a prenatalis diagnosztikában.  Kulcsszavak: aneuploidia, Down-syndroma, szűrés, non-invazív prenatalis diagnosztika, magzati szabad DNS