A Pompe-betegség a lysosomalis tárolási betegségek egy fajtája, mely intracelluláris glikogénakkumulációval jár. Fő prezentációs tünete az izomgyengeség. Két fő típusa a súlyos fokú cardiomyopathiával járó infantilis, illetve főleg vázizom-gyengeséggel járó késői kezdetű Pompe-kór. A betegségben 2006 óta elérhető enzimpótló kezelés, ami jelentősen javítja mindkét csoport betegeinek túlélését és életminőségét, egyúttal kiemeli a diagnózisalkotás fontosságát.  Kulcsszavak: Pompe, ERT, lysosomalis betegség, izomdystrophia, glycogenosis