A Fabry-kór X kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő ritka betegség. Oka a globotriaosylceramid (GL-3) felhalmozódása a szervezet számos szövetében. A betegség hátterében a lizoszomális alfa-galaktozidáz enzim csökkent aktivitása áll, mely klasszikus formában a normális aktivitás 1%-ánál kevesebb. A betegség előfordulása gyakoribb a férfiak között, de enyhébb tünetek a heterozigóta nőknél is megfigyelhetők. A nyilvántartások alapján az átlag populációt tekintve az incidencia 1:110 000, azonban ez az érték valószínűleg alábecsült a valós értékhez képest.