Az örökletes endokrin tumor szindrómák közös jellemzője a különböző szerveket érintő daganatok specifikus társulása és családi halmozódása. A sporadikus esetekhez képest az örökletes daganatok fiatalabb életkorban jelentkeznek, nagyon gyakran multiplex előfordulásúak és gyakrabban recidiválnak. A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar II. sz. Belgyógyászati Klinikáján 18 éve kezdték el az örökletes endokrin daganatok genetikai hátterének kutatását, és a genetikai szűrőmódszerek klinikai diagnosztikába való bevezetését. Jelen tanulmányban örökletes phaeochromocytomában, ill. paragangliomában szenvedő hazai betegekben végzett genetikai vizsgálatok bemutatásával tekintik át a szerzők a tudományterület fejlődését, és azokat az új ismereteket, amelyek a klinikai betegellátás számára is jelentősek. Végül a jelenkor ígéretes kutatási irányai közül röviden vázolják az új generációs szekvenálás és az epigenetikai biomarker kutatások eredményeit, amelyek az örökletes phaeochromocytoma/paraganglioma diagnosztikája és kezelése terén a közeli jövőben hasznosítható eszközökké válhatnak.