Neurokognitív endofenotípusok a pszichiátriai genetikában / Kotyuk Eszter, Sasvári-Székely Mária, Székely Anna
Bibliogr.: p. 89-90. - Abstr. hun., eng.
In: Neuropsychopharmacologia Hungarica. - ISSN 1419-8711. - 2014. 16. évf. 2. sz., p. 85-90. : ill.
A pszichiátriai genetika célja a komplex öröklésmenetű pszichiátriai rendellenességek genetikai faktorainak feltérképezése. A leggyakrabban használt kategorikus fenotípus az adott rendellenesség megléte vagy hiánya (eset-kontroll modell). A különböző diagnosztikai kategóriák hátterében azonban sokszor átfedő biológiai mechanizmusok vannak. Így a genetikai asszociációvizsgálatok során célravezetőbbnek tűnhet a specifikus biológiai mechanizmusokra épülő endofenotípusok használata. Egyes eredményekből úgy tűnik, hogy a kategoriális változók mint fenotípusok statisztikai szempontból nem olyan érzékenyek a valós genetikai asszociációk feltárásához, mint a jól megválasztott endofenotípusok. Kurrens szakirodalmi adatok alapján a dimenzionális neurokognitív endofenotípusok vizsgálata egyre nagyobb jelentőséget kap mind a genetikai asszociációvizsgálatokban, mind pedig a biológiai alapú diagnosztikai rendszerek kialakításában.