Association between the COMT gene and rumination in a Hungarian sample = A rumináció és a COMT gén közötti összefüggés vizsgálata magyar mintán / Dorottya Pap, Gabriella Juhász, György Bagdy
Bibliogr.: p. 290-291. - Abstr. hun., eng.
In: Neuropsychopharmacologia Hungarica. - ISSN 1419-8711. - 2012. 14. évf. 4. sz., p. 285-292. : ill.
Célkitűzés: A rumináció összetett személyiségvonás, mely bizonyítottan rizikófaktorként működik a depresszióra való hajlam kialakításában. A depresszió génjeinek megtalálására irányuló kutatások nyilvánvalóvá tették, hogy a gén-környezet kölcsönhatásokkal együtt az átmeneti fenotípusok (pl. rumináció) segítségével jobban megközelíthetőek a betegség kialakulásában részt vevő biológiai folyamatok. A katekol-o-metiltranszferáz (COMT) gén depresszióval való összefüggését vizsgálva sok egymásnak ellentmondó eredmény született, míg a ruminációval való összefüggését eddig nem vizsgálták. Módszer: Vizsgálatunkban 939 magyar önkéntes résztvevő személy genotípusát határoztuk meg négy, a katekol-o-metiltranszferáz génben elhelyezkedő tag SNP-re (rs933271, rs740603, rs4680, rs4646316), míg ruminációra való hajlamukat a Ruminációs Válaszkészség Skálával (Ruminative Response Scale) mértük. A COMT haplotípusok és a rumináció pontszámok közötti összefüggést haplotípus trend regresszió segítségével vizsgáltuk. Eredmények: Szignifikáns összefüggést mutattunk ki a COMT haplotípusok és a ruminációs pontszámok között (p=0.013), míg a funkcionális Val158Met polimorfizmus (rs4680) nem mutatott szignifikáns asszociációt egyik genetikai modellben sem. Következtetés: A COMT génen belüli variációk összetett módon fejtik ki hatásukat a depresszióra, melyben a rumináció és korábbi vizsgálataink szerint az impulzivitás kulcsszerepet játszik. Mind a rumináció, mind pedig az impulzivitás maladaptív kognitív stílusok, melyek a negatív és stresszt okozó élethelyzetekre adott válaszainkat befolyásolva depresszióhoz vezethetnek. Eredményeink tehát a korábban már azonosított gének mellett a COMT szerepére mutatnak és igazolják, hogy a jól megválasztott köztes fenotípusok igen jól használhatóak a depresszió genetikai rizikófaktorainak kutatásában. Ezen kívül vizsgálatunk alátámasztotta, hogy a teljes gént lefedő haplotípusok releváns SNP kombinációinak elemzése hatékony a komplex betegségek genetikai kutatásában, mivel a haplotípusok hosszabb, feltehetőleg funkcionális variánsokat is hordozó, genetikai régiókat reprezentálnak.