Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=104032
MOB:2012/1
Szerzők:Molnár Diana; Láng Klára
Tárgyszavak:DYSPLASIA FIBROSA OSSIS; MUTÁCIÓ; GENETIKA; DIAGNOSZTIKUS KÉPALKOTÁS
Folyóirat:Magyar Radiológia - 2011. 85. évf. 1-2. sz.
[https://elitmed.hu/kiadvanyaink/magyar-radiologia/archivum]


  McCune-Albright-szindróma / Molnár Diana, Láng Klára
  Bibliogr.: p. 74. - Abstr. hun., eng.
  In: Magyar Radiológia. - ISSN 0025-0287. - 2011. 85. évf. 1-2. sz., p. 68-74. : ill.


BEVEZETÉS - A McCune-Albright-szindróma ritka, autonóm endokrin hiperfunkcióval (leggyakrabban pubertas praecox) és/vagy polyostoticus fibrosus dysplasiával és/vagy cafe au lait bőrpigmentációval járó, génmutáció következményeként kialakuló betegség. ESETISMERTETÉS - Hatéves leány pubertas praecox tüneteivel került kórházunkba. Kivizsgálása során polyostoticus fibrosus dysplasiát és cafe au lait foltot észleltünk. A tünetegyüttes alapján McCune-Albright-szindrómát igazoltunk. KÖVETKEZTETÉS - Pubertas praecox esetén gondolni kell a McCune-Albright-szindróma lehetőségére is, amely gyakran több szervrendszert érintő, multidiszciplináris gondozást igénylő betegséget jelent.