A prenatalis diagnosztikában az amnionsejt-tenyésztés mellett fontos szerepe van a chorionboholyból végzett cytogenetikai diagnosztikának. Bár a direkt chorionboholy-diagnosztika megfelelő módszer prenatalis chromosomaelemzésre, a relatíve gyakori ál-negatív és ál-pozitív eredmény miatt a rövid és hosszú idejű tenyésztéssel kapott eredmények értelmezésével óvatosnak kell lenni. A közlemény egy translocatiós példa kapcsán elemzi a módszer buktatóit és a finomabb strukturális átrendeződések esetén a kiegészítő vizsgálatok: fluorescens in situ hybridisatio, az amnion sejtkultúra, sőt a szülők vizsgálatának szükségességét. Esetünk jó példa arra, hogy a cytogenetikai laboratórium szoros együttműködésben a genetikai tanácsadóval és az ultrahangvizsgálatot végző orvossal hogyan hidalhatja át a direkt karyotypizálás nehézségeit és a körültekintő elemzés során hogyan születik a házaspár reprodukciós jövőjét illető komplex genetikai tanácsadás.