A növekedési zavarok genetikai háttere rendkívül összetett. A számtalan, egymással gyakran fenotípusos átfedést mutató szindrómák elkülönítésében ma már segítségünkre vannak a korszerű genetikai vizsgálómódszerek. A genetikai kivizsgálás gyakran többlépcsős folyamat, klinikai genetikus bevonása ajánlott már a tervezés fázisában is. A pontos genetikai diagnózis mind terápiás, mind egyénre szabott gondozás tekintetében kiemelt jelentőségű. A következő sorokban röviden ismertetjük az alacsonynövéssel, illetve túlnövekedéssel (is) járó kórképek genetikai hátterét; egy táblázatban összefoglaljuk a gyakrabban előforduló betegségeket, és felhívjuk a figyelmet számos olyan társuló tünetre, amely mihamarabbi genetikai konzultációt indikál.