Bevezetés: A Bardet-Biedl-szindróma (BBS) egy ritka multiszisztémás autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a ciliopátiák közé tartozik. Szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében jelenik meg. A közlemény célja a BBS10-altípus jellemzőinek ismertetése két eset bemutatása kapcsán. Esetismertetés: A Debreceni Egyetem Szemklinikáján, 2022 végén hatvan, korábban degeneratio pigmentosa retinaevel diagnosztizált beteg részletes szemészeti vizsgálatát és genetikai mintavételét végeztük el, amelyek eredményeképpen a betegek genotipizálása megtörtént (Blueprint Genetics, Retinal Dystrophy Panel Plus, version 7). Két férfi beteg esetében a BBS10 gén biallélikus mutációja igazolódott és ezzel a Bardet-Biedl-szindróma megerősítést nyert. Polydactylia, veseelégtelenség, retinadisztrófia és elhízás mindkét betegnél jelen volt. Emellett az egyik betegnél tanulási nehézséget és hypogonadismust is tapasztaltunk. Megbeszélés: Az irodalmi adatokat és a klinikumot összevetve megállapíthatjuk, hogy a BBS10-altípusnál jellemzően súlyos formában jelentkeznek a Bardet-Biedl-szindróma jellemzői, úgymint a látászavar, vesekárosodás és az elhízás. Kulcsszavak: Bardet?Biedl-szindróma, degeneratio pigmentosa retinae, BBS10 gén