69 éves nőbetegünk kivizsgálása 2 év alatt bekövetkezett 20 kg testsúlygyarapodás miatt kezdődött. Anamnézisében kezelt hypertonia, hyperuricaemia, kétoldali cataractaműtét, mozgásszervi panaszok szerepeltek. Cukorbetegsége nem volt. A fizikális vizsgálat során visceralis típusú elhízást, proximalis myopathiát, illetve atrophiás, sérülékeny bőrt észleltünk, livid striát nem találtunk. A rövid, kis adagú és a hosszú, kis adagú dexametazonszuppressziós tesztek autonóm kortizol-túltermelést jeleztek (szérumkortizol: 172,6 és 153,2 nmol/1, normálérték: <50 nmol/l). Az alacsony ACTH-szint (<1,11 pmol/1, normáltartomány: 1,12-10,75 pmol/1) ACTH-independens hypercortisolismusra utalt. A hasi CT-vizsgálat mindkét mellékvese macronodularis jellegű megnagyobbodását írta le, a legnagyobb nodularis képlet jobb oldalon 23 x 20 mm, bal oldalon 24 x 30 mm nagyságú volt (natív sorozaton -33 t 37 HU denzitásértékekkel). A 131I-koleszterinnel végzett mellékvesekéreg-szcintigráfia és SPECT/CT mindkét oldalon közel azonos intenzitású radiofarmakon-felvételt igazolt. A klinikai eredmények alapján ACTH-independens hypercortisolismussal társuló bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasiát véleményeztünk. A beteg perifériás vérmintájának célzott DNS-szekvenálása az 'armadillo repeat-containing 5' (ARMC5-) gén új, c.1724de128 bp (g.31,476,067-31,476,094) heterozigóta mutációját igazolta. A beteg mindkét gyermekének genetikai szűrése megtörtént az ARMC5-mutáció irányában; a fiatalabb gyermekénél ugyanezt a mutációt igazoltuk. Az ismertetett eset tudomásunk szerint az első, Magyarországon diagnosztizált, csírasejtes ARMC5-mutáció mellett észlelt ACTH-independens hypercortisolismussal társult primer bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasia, amely két egymást követő generációt is érintett.  Kulcsszavak: primer bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasia, ACTH-independens hypercortisolismus, Cushing-szindróma, 'armadillo repeat-containing 5' gén