A hypothalamohypophysealis rendszer fejlődési rendellenességei klinikai megjelenésükben sokszínű hypophysiselégtelenséggel járhatnak. Ezen fejlődési rendellenességek jelentős részét a hypophysis organogenezisét szabályozó transzkripciós faktorok genetikai hibái okozhatják. Az agyalapi mirigy fejlődésének korai szakaszában expresszálódó transzkripciós faktorokat kódoló gének mutációi olyan összetett fejlődési rendellenességekhez vezethetnek, amelyekben a hypopituitarismushoz egyéb központi idegrendszeri malformációk is társulnak. Az organogenezis későbbi szakaszát szabályozó transzkripciós faktorok genetikai eltérései jellemzően többszörös, ritkán izolált agyalapi mirigy hormonhiányt okoznak extrahypophysealis manifesztáció nélkül. A hypophysistranszkripciós faktorok genetikai defektusainak azonosítása segítséget adhat a hormonhiányok előrejelzésében és az érintett családtagok szűrésében. Egyes hypophysistranszkripciós faktorok expressziója felnőttkorban is kimutatható, aminek fontos klinikai jelentősége van a hypophysisadenomák WHO által ajánlott új rendszerű, ezen faktorok expresszióját is figyelembe vevő osztályozásában.  Kulcsszavak: veleszületett hypopituitarismus, hypophysistranszkripciós faktorok, hypophysisadenoma;