Bevezetés: A transthyretin amyloidosis a transthyretin fehérje lerakódása következtében létrejövő szisztémás infiltratív betegség, amely leggyakrabban a szívet és a perifériás idegrendszert érinti. Örökletes formáját, amelyben mutáns transthyretin rakódik le, a transthyretint kódoló TTR gén mutációi okozzák, míg vad típusú transthyretin akkumulációja esetén szenilis amyloidosisról beszélünk. Beteg és módszer: Munkánkban két betegben végeztük el a TTR gén genetikai analízisét, ahol hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő kardiális fenotípus hátterében transthyretin amyloidosis merült fel. Az egyik, észlelésekor 60 éves férfi beteg intermittáló másod-harmadfokú AV-blokk miatt; a másik, észlelésekor 70 éves férfi beteg szívelégtelenség tüneteivel került észlelésre. Képalkotó vizsgálatok mindkét esetben hipertrófiás cardiomyopathia morfológiai képét mutatták, kifejezett diasztolés diszfunkcióval, restriktív típusú bal kamrai telődéssel. Az elvégzett szívizom-biopszia kórszövettani vizsgálata amyloidosist igazolt, amelynek immun­fenotipizálása transthyretin amyloidosisnak felelt meg. Mindkét beteg kórelőzményében carpal tunnel szindróma szerepelt. A genetikai vizsgálat során a TTR gén mind a 4 kódoló exonjának szekvenálása történt meg. Eredmények: Az első beteg mintájában a TTR gén 3-as exonjában egy kóroki p.His108Arg mutációt azonosítottunk. A második betegben egy p.Gly26Ser variánst de­tektáltunk, amely irodalmi adatok szerint benignus, nem amyloidogén variáns. Fen­tiek szerint az első eset familiáris TTR amyloidosisnak, míg a második eset szenilis amyloidosisnak felel meg. Következtetések: A transthyretin szívamyloidosis bár ritka kórkép; kifejezett restriktív funkciózavart mutató hipertrófiás cardiomyopathia morfológiai képe esetén diffe­ren­ciáldiagnosztikai szempontból gondolnunk kell a lehetőségére, különösen, ha perifériás neuropathiás tünetek állnak fenn. A definitív diagnózist szívizom-­biopszia és genetikai vizsgálat biztosítja.