A szerzők négy örökletesen meghatározott neuromuscularis kórkép klinikai és molekuláris genetikai aspektusait tenkintik át néhány magyarországi roma családban. Az autoszomális recesszíven öröklődő spinalis muscularis atrophia (SMA) csoportból nyolc, kaukázusi rasszhoz tartozó csecsemőben, kisdedben igazolták az SMA gén 7-8 exonalis deletióját, csupán két beteg tartozott a roma populációhoz. Hangsúlyozzuk, hogy a molekuláris genetikai lelet megegyezett a kaukázusi és roma populációban. A szerzők congenitalis myasthenia (CMS) csoportból három család hét betege vizsgálatának alapján a roma populáció founder (alapító) mutációjára hívják fel a figyelmet, amely az irodalomból ismert. Utóbbit a CMS gén 1267G deletiója jellemzi, amelyet molekuláris genetikai módszerrel mutattak ki. A klinikai kezdet pubertás körüli volt, relatíve lassú progresszióval az acetil-kolin-receptor epszilon (AchRE) gént érintette. A csípő-vállövi izomdystrophiában (LGMD) szenvedő roma betegek (két beteg) a sarcoglycanopathia 2C típusába tartoztak specifikus rassz C283Q-mutációval. Két roma, facioscapulo-humeralis dystrophiás (FSHD) család hordozta az FSHD A1 gén (D4S139) 21,8 kb, valamint 18,5 kb alléljait founder mutációval az FSHD A1 génben, az autoszomális domináns öröklődésnek megfelelően. Praenatalis diagnózis is történt az egyik családban, 18,5 kb homozigótaságot bizonyítva a foetusban, a terhesség megszakításra került. CMS-, LGMD- és FSHD-betegek molekuláris mutációi tipikus, ősi founder mutációknak bizonyultak.