A hypohidroticus ectodermalis dysplasia (HED) elsősorban a bőr és járulékos szerveinek a morfogenezisét érintő örökletes betegség A klinikailag hasonló autoszomális és X-kromoszómához kötött domináns és recesszív (AD, AR, XR) formák közül a kórkép leggyakrabban XR öröklődés menetet mutat, férfiaknál súlyosabb tünetekkel (nőknél ez különböző mértékű: enyhétől a súlyosig). Klinikánkon 28 évvel ezelőtt egyhónapos volt az a csecsemő, akinek a diagnózisa HED-nek bizonyult. A most már felnőtt korú és családtervezés előtt álló fiatal férfi édesanyján és anyai nagyanyján szintén felismerhetők enyhébb formában a betegség tünetei, a többi családtag egészséges. A fiatal tünetes férfi tudni szerette volna majdani leszármazottai kockázati értékét, hogy a betegség megismétlődését elkerülhessék. Az összesen 10 tagú családban elvégeztük az X-kromoszómák öröklődés menetének vizsgálatát a HED-ért felelős egyik gén, az ún. ED1-gén (Xg12-13) két intragenikus és egy extragenikus short tandem repeat (STR) markerével. A vizsgálati eredmények szerint csak a 3 tünetes családtag (nagyanya, egyik lánya és annak egyik fia, aki a vizsgálatot kérte) hordozott egy olyan X-kromoszómát, amelyet az egészséges családtagok közül senki másnál kimutatni nem tudtunk. Ezért nagy valószínűséggel az ezen lévő ED1-génmutációhoz köthető a betegség öröklődése a családban. Tehát a családtervező tünetes fiatal férfi fiú leszármazottai várhatóan a betegséget nem öröklik, lányai viszont obligát carrierek, amennyiben egy direkt mutációs analízis is ezt igazolja. Ez utóbbira jelenleg nincs lehetőség hazánkban.