A központi idegrendszeri rendellenességekhez társuló, extracranialis malformációk nagy klinikai jelentőséggel bírnak, felismerésük az alapdiagnózis felállítása mellett is hangsúlyos feladat. Azokban az esetekben, amelyekben a craniospinalis malformáció a postnatalis élettel összeegyeztethető, elfogadható prognózisú, az esetleges egyéb fejlődési rendellenességek ismerete alapvető információ a terhesség további sorsáról való döntésben. A legjelentősebb központi idegrendszeri malformációkhoz társuló, agykoponyán kívüli rendellenességek közül leggyakrabban az arcot (26%), az urogenitalis szervrendszert (17%), illetve a hasfalat/mellkasfalat (15%) érintő rendellenességek fordultak elő. Az arcot érintő malformációkat legtöbbször holoprosencephalia mellett (50 eset) (nem egyszer multiplex módon) észleltük, de számottevő gyakorisággal fordultak elő anencephalia, valamint hydrocephalus mellett is. Az urogenitalis rendszer rendellenességei spina bifida (11,1%), hydrocephalusszal társult spina bifida (9,14%), illetve hydrocephalus (8,74%) mellett fordultak elő legtöbbször A hasfali/mellkasfali eltérések minden vizsgált rendellenesség-típusban legalább 6%-os társulási gyakoriságot mutattak. Az egyes craniospinalis rendellenesség-típusokat tekintve a legtöbb nem központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség az anencephalia kapcsán (202) fordult elő, megelőzve a hydrocephalus (155), illetve az izolált spina bifida (143) eseteit. Amennyiben az egyes nagy szervrendszereket részletesen vizsgáljuk, a leggyakoribb előforduló malformációk közül a malrotatio intestinorumot (28 eset), az arteria umbilicalis singularist (35 eset), a hernia diaphragmaticát (40 eset), a magzati pyelectasiát (54 eset), a pes equinovarust (65 eset), valamint a cheilognathopalatoschisist (78 eset) említhetjük meg.