Az ultrahangvizsgálat szerepe a Turner-syndroma praenatalis diagnosztikájában : 69 eset tapasztalatai / Papp Csaba [et al.]
Bibliogr.: p. 42-43. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2007. 70. évf. 1. sz., p. 37-43. : ill.
Szerzők az első és második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálattal Turner-syndromás magzatokon észlelt magzati anomáliák diagnosztikus értékét vizsgálták. Az 1990 és 2004 között végzett 22150 magzati kromoszómavizsgálat közül 514 esetben találtak kóros karyotypust (2,3%), melyekből 69 eset (13,4%, 69/514) bizonyult Turner-syndromának. Huszonnégy esetben a karyotypus 45X volt (34,8%), míg 45 esetben (65,2%) mozaik Turner-syndromáról volt szó. A magzatok 68,1%-a (47/69) mutatott valamilyen eltérést ultrahangviszgálat során. A Turner-syndromás magzatok jelentős hányadánál találtak a terhesség korai szakaszában jelentkező, s ultrahangvizsgálattal már az első trimeszterben is felismerhető elváltozásokat (29,8%, 14/69). A leggyakoribb anomáliák a következők voltak: hygroma colli (26,1%, 18/69), magzati hydrops (11,6%, 8/69), congenitális szívhiba (13%, 9/69) és megvastagodott nyaki redő (13%, 9/69). A szívhibák közül a coarctatio aortae volt a leggyakoribb anomália (44,4%, 4/9). A magzati minor anomáliák ("soft markerek") is relatíve magas arányban kerültek felismerésre anyagukban (23,2%, 16/69). Szerzők úgy gondolják, hogy a Turner-syndroma súlyosabb esetei kiszűrhetők ultrahangvizsgálattal a terhesség első trimeszterében, míg a második trimeszterben végzett sonográfia során a minor anomáliák célzott keresése és az echocardiográfia széles körű alkalmazása segíthet a Turner-syndromás magzatok szűrésében.