Bevezetés: A magzati kromoszóma-rendelleneségek a méhen belüli magzati veszteség, valamint az újszülöttkori mortalitás és morbiditás fontos tényezői, ennek megfelelően a magzat kromoszóma-vizsgálata a leggyakoribb javallata az invazív magzati diagnosztikus vizsgálatoknak. A magzati aneuploidiák szűrésének egyik módszere a terhesség második trimeszterében végzett ultrahangvizsgálat ("genetikai ultrahangvizsgálat"). Célkitűzés: A főbb magzati kromoszóma-rendellenességek ultrahangvizsgálattal észlelhető jeleinek vizsgálata a terhesség második trimeszterében végzett ultrahangvizsgálat kapcsán. Módszer: Az 1990 és 2004 között elvégzett 22 150 magzati citogenetikai vizsgálat feldolgozása során 514 esetben diagnosztizáltak kóros karyotypust (2,3%). E magzatok középidős ultrahangvizsgálattal észlelt anomáliái kerültek elemzésre a közleményben. Eredmények: Az 514 kromoszómaaberráció között 207 esetben 21-es triszómia (40,3%), 70 esetben 18-as triszómia (13,6%), 28 esetben 13-as triszómia (5,4%), 69 esetben Turner-szindróma (13,4%) és 12 esetben triploidia (2,3%) igazolódott, a 128 "egyéb" kromoszómahiba mellett. A szerzők meghatározták a különböző magzati anomáliák incidenciáját, valamint a fontosabb magzati aneuploidiákra leginkább jellemző ultrahang-eltéréseket. Következtetések: Az egy intézetből származó nagy esetszám adatait feldolgozó közlemény segítséget nyújthat a magzati ultrahangvizsgálatot végzőknek abban, hogy az ún. "genetikai ultrahangvizsgálat" során, mely anatómiai eltérések hívhatják fel a figyelmet magzati aneuploidiára. A különböző aneuploidiák szűrésére a szerzők által ajánlott algoritmusok mintegy standardizálhatják a különböző intézetekben, illetve különböző vizsgálók által végzett s ezért sokszor nehezen összehasonlítható ultrahangvizsgálatokat.