Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=77517
MOB:2007/2
Szerzők:Joó József Gábor; Beke Artúr; Tóth-Pál Ernő; Hargitai Beáta; Szigeti Zsanett; Csaba Ákos; Papp Csaba; Papp Zoltán
Tárgyszavak:KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; GENETIKAI TANÁCSADÁS
Folyóirat:Magyar Nőorvosok Lapja - 2006. 69. évf. 2. sz.
[https://mnt.olo.hu/rovat/magyar-noorvosok-lapja]


  A 20-as kromoszómát érintő numerikus, illetve strukturális eltérések három eset alapján / Joó József Gábor [et al.]
  Bibliogr.: p. 143-144. - Abstr. hun., eng.
  In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2006. 69. évf. 2. sz., p. 139-144. : ill.


A szerzők három eset kapcsán áttekintést nyújtanak a 20-as kromoszómát érintő néhány számbeli és szerkezeti kromoszóma-eltérésről, különös tekintettel a prenatalis diagnosztikára, valamint a genetikai tanácsadásra. E jól dokumentált esetek ismertetésével igyekeznek a gyakran előforduló 20-as trisomia mozaicizmus, az idáig igen ritkán publikált 20-as trisomia, valamint a 20p-deletio klinikai genetikai vonatkozásait összefoglalni.