Y-kromoszómaszekvencia jelenléte Turner-szindrómában fokozott veszélyt jelent gonad-neoplasia kialakulására. Ha Y-kromoszómaanyag csak a sejtek néhány százalékában van jelen, akkor hagyományos citogenetikai analízissel, kevés metafázist vizsgálva nem mindig mutatható ki. Magyar Turner-szindrómás betegek között molekuláris genetikai módszer, real-time PCR alkalmazásával rejtett Y-kromoszómaszekvencia után kutattunk. A gyermekendokrin centrumok közremüködésével 124 Turner-szindrómás beteg DNS-mintájából négy Y-specifikus szekvencia szűrése történt kettő a rövid karon (SRY, TSPY), kettő pedig a hosszú kar proximális részén (DBY, HSFY). Tíz esetben (8%) volt kimutatható Y-kromoszómaanyag. Négy betegnél (3,2%) a hagyományos citogenetikai vizsgálat, egy betegnél pedig a FISH-vizsgálat alapján ismert volt az Y-pozitivitás, náluk már megtörtént a profilaktikus gonadectomia, malignus elfajulási egyik esetben sem lehetett kimutatni. További öt esetben a molekuláris genetikai vizsgálat új információt jelentett a betegellátás szempontjából. Turner-szindrómás beteg gondozása során javasolt a rejtett Y-kromoszómaszekvencia szűrése PCR- vagy FISH-technikával.