A szerzők két és fél éves korban diagnosztizált Leydig-sejt-hypoplasia esetét mutatják be. A korának megfelelő fejlettségű, típusosan leány külső nemi szervű kisdednél kétoldali lágyéksérv miatt hernioplastica műtétre került sor. A sérvtömlőben mindkét oldalon makroszkóposan herének imponáló terimét találtak. A jobb oldali képletből vett biopszia kórszövettani vizsgálata hereállományt igazolt. A vizsgálatok kiterjesztése során 46,XY karyotypust, valamint bazálisan és poszt-hCG is alacsony szérumtesztoszteron-szintet találtak. A szérum és a vizelet szteroidprofilja nem mutatott eltérést a szokásostól. Kismedencei MR-vizsgálat Müller-cső-derivátumokat nem igazolt. Kétoldali gonadectomia történt a leány felnevelési nem megtartása mellett. Az eltávolított herékben csak Sertoli-sejtek voltak kimutathatóak, Leydig-sejtek nem. A kép hátterében valószínűleg a hCG/LH-receptor gén inaktiváló mutációja áll.