A Váradi-Papp-szindróma (VI-os típusú orofaciodigitalis szindróma) 25 éves története / Váradi Valéria, Papp Zoltán
Bibliogr.: p. 2021-2022. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2005. 146. évf. 39. sz., p. 2017-2022. : ill.
A szerzők 1978-ban vizsgáltak egy roma kisfiút, akinek többszörös fejlődési rendellenessége volt. Ezt követően további öt esetet találtak egy endogám kolóniában hasonló jellegzetességgel, és a szindrómát 1980-ban közölték. A tünetegyüttest ezt követően az irodalom Váradi-Papp-szindrómaként idézte. Célkituűzés: Áttekinteni a tünetegyüttes 25 éves szakirodalmát. Eredmények: Az irodalomban eddig közölt 29 Váradi-Papp-szindrómás eset alapján a tünetegyüttes orofacialis (facialis dysmorphismus, nyúlajak/farkastorok, nyelvcsomó vagy -tumor, buccoalveolaris frenulumok, alveolaris és dentalis abnormalitások, strabismus), cerebralis/cerebellaris (koponyadeformitás, semilobaris holoprosencephalia és/vagy cerebellaris vermis vagy corpus callosum vagy hypothalamus vagy agyalapi mirigy dysgenesia), digitális (centralis polydactylia, hasadt metacarpus, kettőzött nagylábujjak) és genitalis (cryptorchismus, micropenis) malformatiókból tevődik össze. A betegek a növekedésben visszamaradottak és életben maradás esetén jellegzetes a pszichomotoros retardáció. A vérrokonkapcsolatok nagy száma és a szindróma halmozódása testvérek között alátámasztja az autoszomális recesszív öröklődési módot. Következtetés: A magzati korban mutatkozó Váradi-Papp-szindróma ultrahanggal a jellegzetes rendellenességek kimutatása révén a második trimeszterben kiszűrhető, illetve diagnosztizálható, és a szülők kérésére a terhesség megszakítható.