A DiGeorge-szindróma a harmadik és negyedik garattasak fejlődési zavara, hátterében leggyakrabban a 22q11.2 mikrodeléció áll, incidenciája 1/4000. A kórképet változatos klinikai tünetek jellemzik, a jellegzetes triász: conotruncalis és aortaív szívfejlődési rendellenesség, thymus-hypoplasia, hypocalcaemia. Arcdysmorphia, száj- pad-rendellenességek, tanulási nehézség, magatartászavar gyakran társuló eltérések. A kórkép aluldiagnosztizált, ezért a klinikai tünetek birtokában citogenetikai vizsgálat elvégzése indokolt. A betegek ellátásában a legjobb eredmény multidiszciplináris team segítségével érhető el. Kulcsszavak: Di George-szindróma, 22q11.2 mikrodeléció, citogenetika, multidiszciplináris team