Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  

CHROMOSOMA-DELETIO - Kapcsolódó tételek


1.  A 10. kromoszóma rövid kar részleges hiánya
2.  A 22-es csapdája? : a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán
3.  22q11.2 deléciók azonosítási kísérlete magyar szkizofrénia biobank mintákon multiplex ligációs alapú próba amplifikáció (MLPA) módszerrel: irodalmi összefoglalás, módszertani leírás és eredmények
4.  22q11.2 kromoszómadeléció és velo-cardio-facialis szindróma egy Fallot-tetralógiás betegben
5.  A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői
6.  A 3. kromoszóma rövid kar terminális hiánya
7.  Allele frequencies of cystic fibrosis - linked markers and F508 deletion in affected Hungarian families
8.  A deltaF508 mutáció kimutatása cystikus fibrosisban
9.  Direkt génvizsgálat Duchenne-féle izomsorvadásban
10.  Dystrophingén-deléciók vizsgálata az északkelet-magyarországi Duchenne/Becker izomdystrophiás betegekben multiplex PCR alkalmazásával
11.  Exon deletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy
12.  Géndeletiók molekuláris diagnosztikai vizsgálata Duchenne- és Becker-izomdystrophiában
13.  Laboratóriumi útmutató az Y kromoszóma mikrodelécióinak molekuláris diagnosztikájához
14.  Mitokondriális DNS deléció herediter cardio-encephalo-myopathiában
15.  A nagy géndeletiók kimutatásának módszerei és alkalmazásuk egyes örökletes betegségekben
16.  A nagyobb méretű géndeletiók jelentősége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az első magyar esetek bemutatása
17.  Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma : molekuláris genetika és klinikai heterogenitás
18.  De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában
19.  Short clinical report: a new case with de novo partial 9p monosomy
20.  Y Kromoszóma mikrodeléció vizsgálatok azoo- és oligozoospermiás férfiakban
21.  Az Y kromoszóma mikrodelécióinak vizsgálata : a diagnosztikai ösvény keresése az AZF régió speciális genetikai tulajdonságainak rengetegében
22.  Y-kromoszóma mikrodeléció kimutatásának és kariotípus meghatározásának jelentősége azoospermiás és oligozoospermiás férfiaknál
23.  Az Y-kromoszóma mikrodeléciók és a varicokele kapcsolata
24.  Y-kromoszóma-mikrodeléció és MTHFR génpolimorfizmus vizsgálata azoo- és oligozoospermiás férfiakban

  Mind kijelölve: