Az idiopathiás oligozoospermiában és azoospermiában szenvedő férfiak molekuláris genetikai vizsgálata során kiderült, hogy az Y-kromoszóma hosszú karján levő AZF (azoospermia factor) a, b és c régiókban bekövetkezett mikrodeléciók beleavatkoznak a spermatogenezis folyamatába. A tanulmányunk célja az, hogy vizsgáljuk a mikrodeléciók előfordulásának lokalizációját valamint a gyakoriságát a fentnevezett csoportban. Azoospermiában, illetve oligozoospermiában szenvedő 178 infertilis férfi vérmintájából izoláltunk genomikus DNS-t, majd multiplex PCR-technika alkalmazásával mikrodeléciószűrést végeztünk Yq-specifikus STS-szekvenciákat azonosító primer párokkal. Mindhárom AZF-régióban azonosítottunk Y-kromoszóma-mikrodeléciót 4,5%-os előfordulási gyakorisággal. Megfigyeltük, hogy az infertilis pácienscsoport MTHFR-génpolimorfizmusa eltérést mutat a kontroll csoporthoz képest, ami felveti azt a kérdést, vajon milyen szerepet játszik az MTHFR-géntermék a férfiinfertilitás patomechanizmusában?