A szkizofrénia jelentős, krónikus lefolyást mutató pszichiátriai betegség, amelyet heterogén klinikai tünetek - hallucinációk, téveszmék, érzelmi elsivárosodás, szociális izoláció és dezorganizált viselkedés - jellemeznek, élettartam prevalenciája világszerte 0,5-1,2%. Jelenlegi tudásunk szerint a betegség etiológiájában fontos a genetikai háttér, amire a magas heritábilitás utal, ám többféle típusú genetikai variabilitásnak is jelentősége lehet az állapot kialakulásában. Az elmúlt évek kutatásai nyomán több ismerettel rendelkezünk a szkizofrénia genetikájáról, de az eredményeket egyelőre nem lehet egységes oksági modellbe rendezni. A gyakori variánsok, az egynukleotidos polimorfizmusok (single nucleotide polymorphism, SNP) mellett a szkizofrénia genetikai hátterében fontos szerepet játszanak a ritka variánsok, elsősorban a gén kópiaszám változatosság (copy number variation, CNV). Ezek 1-2 Mb méretű mikrodeléciók vagy mikroduplikációk. Előfordulásuk a páciensek körében 1% alatti, de esélyhányadosuk rendkívül magas, 5-20 közötti. A leggyakoribb szkizofréniához köthető strukturális variáns a 22q11.2 deléció. Korábbi vizsgálatok alapján ez a szkizofrén betegek 1%-ában fordul elő, ugyanakkor a 22q11.2 deléció hordozóinak egynegyede lesz szkizofrén. A többi CNV-hez hasonlóan ennek a deléciónak is pleiotropikus a hatása, változatos fejlődési rendellenességekkel és neuropszichiátriai fenotípusokkal, hiperaktivitással, autizmussal, szubnormális intellektussal, vagy szkizofréniával járhat. Az eltérő szomatikus megjelenési formákat korábban különböző szindrómákként írták le (DiGeorge-, velokardiofaciális (VCFS), Shprintzen-, Sedlackova-, conotruncal anomaly face-szindróma), azonban ezeknek ugyanaz a genetikai variáns az alapja. Jelenleg 22q11 deléciós szindrómaként (22Q11DS) ismert az állapot. Cikkünkben felvázoljuk ennek hátterét, irodalmát. A 22q11delécióval rendelkező és nem rendelkező szkizofrén páciensek jelenleg nem különíthetők el egyértelműen fenotípusosan. De ez a jövőben változhat, a közelmúltban megjelentek tanulmányok a korai kezdetű Parkinson-kór gyakoribb előfordulásáról 22q11DS-ben, vagy a klozapinterápia eltérő farmakológiai hatásáról ebben a csoportban. Jelen vizsgálatunkban a Semmelweis Egyetem Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika biobankjában szereplő, szkizofréniával diagnosztizált páciensek DNS mintáit vizsgáljuk a 22q11.2 deléció szempontjából. A vizsgálathoz multiplex ligációs alapú próba amplifikációt (MLPA) használunk, amely egy polimeráz láncreakció (PCR) alapú technológia. Ennek előnye az alternatív fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) vizsgálatokkal szemben, hogy gyorsabb, olcsóbb, egyszerre sok minta vizsgálható és DNS mintán is elvégezhető, nem szükséges sejtes vizsgálat. Távlatilag felmerül a módszer klinikai szűrésben való alkalmazhatóságának kérdése.