Mind több betegség genetikai háttere tárul fel, és képezi elemzés tárgyát. Már 1963-ban észlelték, hogy a krónikus myeloid leukémia csontvelőből származó sejtjei és a perifériás fehérvérsejtek egy "markerkromoszómát" hordoznak magukban. Ezt akkoriban Philadelphia-kromoszómának nevezték, és a későbbi elemzések kimutatták, hogy a 9-es és 22-es kromoszóma átrendeződéséről van szó (t9;22 (q34; qll)). A transzlokáció a 9-es kromoszóma c-abl onkogénjének nagy részét érinti, mely leszakadva a 22-esen egy hibrid gént képez. Ez az új gén egy tirozin-kináz típusú enzim termeléséért felelős, mely a malignus sejtszaporulatot elindítja. Hasonló módon a Burkitt-lymphomában a 8-as kromoszóma hosszú karja transzlokálódik a 14-es vagy 22-es, esetleg a 8-as vagy 24-es kromoszómára, és ezáltal az antitesttermelő B-limfociták programja megváltozik. A Burkitt-lymphoma sejtjeiben a c-myc onkogént immunoglobulin gének erősítik fel a 2, 14, 22-es kromoszómán. Mindegyik esetben az a fő probléma, hogy az új hibridgén rendkívüli mértékben képes felgyorsítani a sejtosztódás folyamatát és patológiás fehérjéket termelni.