Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=98150
MOB:2011/1-2
Szerzők:Constantin Tamás
Tárgyszavak:KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; LYSOSOMÁK; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
Folyóirat:Orvostovábbképző Szemle - 2011. 18. évf. 3. sz.
[https://www.otszonline.hu/kiadvany.php?paperId=21]


  A Fabry-betegség tünettana  / Constantin Tamás
  Bibliogr.: p. 75. - Abstr. hun.
  In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2011. 18. évf. 3. sz., p. 71-75. : ill.


A Fabry-kór tünetei igen változatosak, a betegség súlyossága is széles skálán mozog. Olykor már fiatal felnőtt korban, máskor csak később jelentkeznek az első kóros jelek és tünetek. A betegek nagy részét hosszú évekig, évtizedekig gyermekgyógyász, bőrgyógyász, kardiológus vagy ideggyógyász szakorvos gondozza a résztünetek miatt, anélkül, hogy a tünetegyüttest közös nevezőre hoznák, a Fabry-kór diagnózisát megállapítanák. Az időben felismert betegség enzimpótlással kezelhető.