A GJB2, azaz a connexin26 csatornafehérje-alegységet kódoló gén 35delG mutációja a leggyakoribb a nem szindrómás genetikai eredetű halláskárosodások kiváltó okai között. Munkánk célja volt, hogy a rendelkezésünkre álló cochlearis implantált populáció, és közvetlen, vér szerinti hozzátartozóik, valamint néhány egyéb, valószínűsíthetően örökletes halláskárosodásban szenvedő páciensünk genetikai szűrését elvégezzük, a GJB2 gén 35delG mutációját keresve. Az egy nukleotidpárt érintő mutációk gyors, olcsó és egyszerű azonosítására kitűnő lehetőséget nyújt az allél specifikus polimeráz láncreakció (AS-PCR) módszere. Kidolgoztunk egy a GJB2 gén 35delG mutációjának detektálására alkalmas AS-PCR módszert, majd megvizsgáltuk az említett populáció terheltségét a 35delG mutációra nézve. Munkánk során azt tapasztaltuk, hogy a kidolgozott módszer alkalmas a GJB2 gén 35delG allél kimutatására mind homozigóta, mind heterozigóta esetben. A vizsgált populációban a 35delG mutáció gyakorisága megegyezik az irodalomban közölt, a Kaukázusi populációra vonatkoztatott értékekkel.