A következő generációs szekvenálási technológiák megjelenése az elmúlt tíz évben jelentős előrelépést jelentett a gyors és hatékony genomiális DNS-szekvenálás terén. Tanulmányunkban áttekintjük az 1975-ös sangeri láncterminációs szekvenálástól a valós idejű DNS-szekvenálás lehetővé válásáig vezető módszertani vívmányokat. A klonális amplikonokkal dolgozó, sok szálon párhuzamosan futó szekvenálási módszerek a következő generációs szekvenálási technológiák alapjai. Manapság leginkább a funkcionális genomikai alapkutatásban alkalmazzák ezen szekvenálási technológiákat, amelyek a szignáltranszdukciós útvonalak, ontológiák, a proteomikai, metabolomikai eredményeknek a metaanalízise során nélkülözhetetlen információt adnak. Bár klinikumban rutinmódon még csak elvétve alkalmaznak következő generációs szekvenátorokat, azonban az onkológiában, kardiológiában és epidemiológiában már van igény a technológia által elérhető extra ismeretekre. Az elterjedés fő gátja az adatelemzési módszerek standardizáltságnak hiánya, amely az objektív kiértékelést megnehezíti.