A proteus-szindróma ritka hamartomatosus, sporadikus előfordulású kórkép amit valószínűleg szomatikus mozaicizmus okoz. Extrém varibilitás, progresszív lefolyás jellemzi. Cohen és Hayden írták le elsőként 1979-ben. 1999 óta Biesecker és mtsai. által kidolgozott kritériumok alapján állítjuk fel a diagnózist. A cikk első része összefoglalást nyújt a betegségről. A második részben a szerző egy 14 hónapos leánygyermek esetét ismerteti.