Bevezetés - A stroke komplex multifaktoriális betegség, mely hátterében közel 300 környezeti és genetikai rizikótényező azonosítható. A cerebrális ischaemiás léziók kialakulásában kulcsszerepet játszik a thrombocyták adhéziója, aggregációja a thrombusképzés, amely szabályozásában a thrombocytamembrán-glikoproteinreceptor (TMGR) génjei (GPIa/IIa; GPIb-IX; GPIIb/IIIa) is fontos szerepet játszanak. Egyes thrombocytamembrán-glikoproteinreceptor génjének polimorfizmusai a különböző népcsoportok között a stroke gyakoriságával eltérő korrelációt mutatnak. Betegek és módszerek - A stroke genetikai rizikófaktorai közül a thrombocytamembrán-glikoproteinreceptor génjének olyan polimorfizmusait (GPIa/IIa-C807T, GPIba-Kozak és GPIba-VNTR mutációk) vizsgáltuk, melyek jelentősége az ischaemiás stroke szindrómákban eddig nem tisztázott. Ezek mellett a stroke ismert genetikai rizikótényezőit, mint az V. faktor Leiden-mutációja, az ApoE e4 allél, az MTHFR-C677T mutációja, valamint a PDE4D polimorfizmusok előfordulási gyakoriságát elemeztük fiatalkori ischaemiás stroke szindrómás betegekben (n=229) és egészséges kontrollokban (n=150). A polimorfizmusokat real-time PCR, PCR-RFLP és nukleotid repeat vizsgálat (VNTR) segítségével identifikáltuk. A genetikai rizikótényezőket egyéb stroke-ra hajlamosító környezeti rizikófaktorokkal korreláltattuk. Eredmények - A TMGR GPIa/IIa-C807T polimorfizmusa és a GPIba-VNTR B allél jelenléte pozitív korrelációt mutatott az ischaemiás stroke szindróma előfordulásával. Az ApoE e4 allél, a Leiden-mutáció, valamint az ischaemiás stroke kapcsolata igazolódott az általunk vizsgált kohortban, míg az MTHFR mutáció, a TMGR GPIba-Kozak polimorfizmusa és a PDE4D marker-SNP83 polimorfizmusa stroke-ra hajlamosító hatását nem észleltük. Következtetések - A stroke genetikai rizikótényezői közül a TMGR GPIa/IIa-C807T, GPIba-VNTR, ApoE e4 allél, valamint a Leiden-mutáció és a stroke kapcsolata igazolódott a magyar populációban. A vizsgált kohortban az egyes stroke-ra hajlamosító génpolimorfizmusok, gén-gén és gén-környezeti faktorok szinergisztikus hatása is megfigyelhető. Az alacsony mintaszám miatt a vizsgálat eredményeit előzetesnek tekintjük.