Cél: Két ritka, tünettanában hasonló, X-kromoszómához kötött retinadisztrófia, a chorioideraemia (CHM) és az X-kromoszómához kötött retinitis pigmentosa (XLRP) differenciáldiagnózisának ismertetése. Betegek: CHM: 5 beteg férfi (8-69 éves) és 3 obligát hordozó nő (37-47 éves). XLRP: 8 éves fiú és 32 éves édesanyja, valamint egy 27 és egy 28 férfi. Módszerek látóélesség-, szemfenékvizsgálat és Ganzfeld-ERG (Gf-ERG) vizsgálat. A felnőtt betegeken látótérvizsgálat is történt. Eredmények: 10 évnél fiatalabb betegek (1., 2., 6. beteg): mindkét kórképben az érintettek látóélessége mindkét szemen korrekcióval teljes. Az első szemfenéki eltérés diffúz szemcsés pigmentzavar, mely CHM-ben (1. és 2. beteg) hipeipigmentáció, XLRP-ben (6. beteg) pigmenthámkikopás, illetve -atrófia volt. Gf-ERG: CHM-ben reziduális szkotopikus és szubnormális csapválaszok (1. és 2. beteg), XLRP-ben (6. beteg) kioltott volt. Fiatal felnőtt férfiak (3., 4., 7. és 8. beteg): látóélesség CHM-ben korrekcióval teljes (3. és 4. beteg), XLRP-ben csökkent: 0,6 (7. beteg), illetve 0,06/0,2 (8. beteg) volt. A szemfenéken CHM-ben kiterjedt chorioretinalis atrófia látható a papillák dekolorációja és az erek szűkülete nélkül (3. és 4. beteg), míg XLRP-ben gliotikus papillák, szűk erek és típusos csontsejtszerű pigmentációt mutatott a szemfenéki kép (7.. és 8. beteg). A Gf-ERG mindkét kórképben kioltott. 50 év feletti betegek (5. beteg): A 69 éves, CHM-ben szenvedő férfi fundusán csak kicsi centrális retinasziget maradt, látóélessége 0,5-0,6, látótere 3-5°-ig beszűkült. Az XLRP-ben szenvedő 8 éves fiú anyai nagyanyjának két férfi testvére 50 éves kora előtt megvakult. Következtetés: Fiatal felnőttkorban a kiterjedt chorioretinalis atrófia mellett az ép papilla és érrendszer, valamint a csontsejtszerű pigmentáció hiánya, időskorban a megtartott látóélesség CHM-re jellemző és kizárja az XLRP-t.