A RANKL/OPG jelátviteli rendszer allélikus variációinak összefüggése a csonttömeggel és az in vivo génexpresszióval / Takács István [et al.]
Bibliogr.: p. 369-370. - Abstr. hun. eng.
In: Magyar Belorvosi Archivum. - ISSN 0133-5464. - 2009. 62. évf. 5. sz., p. 363-370. : ill.
A RANK/RANKL/OPG rendszer nélkülözhetetlen szerepet játszik a csontbontás és az osteoclastogenesis szabályozásában. Ennek az összetett rendszernek a komponenseit kódoló gének polimorf variánsai fontos hatással vannak a csontanyagcsere folyamataira. A szerzők célul tűzték ki az OPG és RANKL gén allélikus variációinak a csonttömeggel és a törési kockázattal való összefüggése meghatározását, illetve az in vivo humán csontszöveti génexpresszióra kifejtett hatásának vizsgálatát posztmenopauzás nőkben. A munkában 360 posztmenopauzás nő (61,6+- 7,9 év) genotípusát elemezték. Összesen 5 egypontos nukleotidpolimorfizmust (SNP) analizáltak a két génben. Továbbá 17 nő csontszövetmintájában a relatív mRNS-mennyiségeket is meghatározták. Az OYG gén 2 és a RANKL gén 3 vizsgált polimorfizmusa összefüggést mutatott a BMD-vel. A haplotípuselemzések is hasonló eredményt adtak. A RANKL promoter régiójában elhelyezkedő CCT' haplotípus csökkent csonttömeggel társult. Emellett a CCT' haplotípust hordozók csontszövetében szignifikánsan, fokozódott a RANKL gén kifejeződése. In silico analízis segítségével meghatároztak 7 transzkripciós faktorkötő helyet a CCT' haplotípusú promoter régióban, míg 2 kötőhelyet találtak a közös TTC' haplotípus esetén. Nem találtak összefüggést a genetikai variációk és a törési adatok között. Igazolták a RANKL és OPG haplotípusok összefüggését a BMD-vel, és elsőként mutatták ki a RANKL haplotípusok hatását az, in vivo génexpresszió nagyságára posztmenopauzás népességben.