A CDKN2A prolin-48-treonin aminosavcserét okozó (P48T) ivarsejtvonal-beli mutációját detektáltuk egy multiplex primer melanomában szenvedő (39 éves korában exitált) betegben és tünetmentes családtagjaiban. A család genetikai vizsgálata során kiderült, hogy betegünk homozigóta, míg jelenleg 65 ill. 71 éves szülei - akik sem dysplasticus naevus syndromában, sem melanomában, sem egyéb malignus betegségben nem szenvednek - mindketten heterozigótaformában hordozzák a mutációt. Eredményeink azt sugallják, hogy a CDKN2A gén P48T mutációja erős melanoma predisponáló faktor, azonban az a tény, hogy a heterozigóta mutáns szülőknél mindezidáig nem jelentkezett melanoma vagy dysplasticus naevus syndroma, arra utal, a mutáció penetranciáját egyéb tényezők is nagymértékben befolyásolhatják. A CDKN2A génben bekövetkező ivarsejtvonal-beli, meglehetősen ritka P48T mutációt ezidáig négy egymástól független tanulmány tárgyalta; a betegek az esetek mindegyikében olasz ősök leszármazottai. Cikkünk először mutatja be ezen ritka, melanomával asszociált mutáció öröklődését magyar családban. Annak megválaszolása, hogy vajon a Magyarországon detektált mutáció független esemény-e, vagy ugyanannak a mutációnak a migrációjáról van szó Olaszországból Magyarországra, vagy esetleg fordítva, további vizsgálatokat igényel.