WHIM-szindróma / Erdős Melinda, Maródi László
Bibliogr.: p. 1177-1179. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2007. 148. évf. 25. sz., p. 1173-1179. : ill.
A WHIM-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre vírusos szemölcsök, hypogammaglobulinaemia, visszatérő fertőzések és myelokathexis jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. A szerzők szerint a betegség inkomplett megjelenése a késői felismerés és kezelés gyakori oka gyermekkorban.