Egy újszülött fiú esetét ismertetjük, aki születése óta fennálló légzési elégtelenség miatt tartós gépi lélegeztetésre szorult. Légzészavara hátterében tüdő-, szív-, izom-, anyagcsere-betegség nem volt igazolható, koponya MRI vizsgálat központi idegrendszeri elváltozást nem mutatott. A felmerülő congenitalis centrális hipoventilációs szindróma (Ondine-átok) lehetőségét a hasi panaszok hátterében diagnosztizált Hirschsprung-betegség is alátámasztotta. Genetikai vizsgálattal a PHOX-2B gén heterozigóta mutációját sikerült kimutatni, mely igazolta a diagnózist.