Célkitűzés: Tíz, praenatalisan diagnosztizált pulmonalis billentyűagenesia esetében a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek, valamint a terhesség kimenetelének elemzése alapján a diagnosztikus és prognosztikus tényezők azonosítása. Beteganyag és módszer: A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Magzati Echokardiográfiás Laboratóriumában 1993. január 1. és 2005. december 31. között praenatalisan felismert pulmonalis billentyűagenesia-esetek adatainak retrospektív elemzése. A diagnózis ellenőrzése feto-patológiai, patológiai, illetve postnatalis ultrahangvizsgálattal történt. Vizsgálták a terhességi kort a praenatalis diagnózis idején, a magzati echokardiográfia indikációját, a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek előfordulását. Eredmények: A pulmonalis billentyű agenesiájának diagnózisát praenatalisan tíz esetben állapították meg. A terhesség kora a diagnózis felállításának idején átlagosan 23,1 hét (18-33 hét) volt. Hat esetben a rendellenességet a 24. hét előtt, négy esetben pedig annál későbbi terhességi korban diagnosztizálták. A szülők kérésére hat esetben került sor a terhesség megszakítására. Négy terhességet viseltek tovább. Egy magzat elhalt méhen belül, két beteg újszülöttkorban halt meg. Egy újszülött sikeres műtéti beavatkozást követően él, és jól van, a közlemény írása idején 5 éves. Öt magzatnál a Botallo-vezeték hiánya társult a pulmonalis billentyű betegségéhez, közülük három magzatnál Fallot-tetralógia, egy magzatnál atrioventricularis septum defectus, egy betegnél pedig subaorticus kamrai septumdefectus volt a komplex cardialis rendellenesség része. Öt betegnél a Botallo-vezeték fejlettsége szabályos volt, közülük egy betegnél az aortabillentyű dysplasiája, egy másik betegnél pedig a tricuspidalis billentyű dysplasiája volt megfigyelhető. Három magzatnál nem volt társuló szívfejlődési rendellenesség. A magzati echokardiográfia indikációja két esetben kóros magzati szívkép, egy esetben magzati hydrops, három esetben mellkasi ciszta gyanúja, egy esetben extracardialis malformatio, három esetben a pozitív családi anamnézis volt. Konklúzió: Az arteria pulmonalis billentyű agenesiája súlyos fejlődési rendellenesség, melynek prognózisa a társuló rendellenességektől függ. Korrekt praenatalis diagnózis lehetséges, melynek birtokában körülhatárolhatók a lehetséges beavatkozások, és véleményezhetők a betegek életkilátásai. Jelen adatfeldolgozás alapján az ismétlődés kockázata egyes családokban autoszomális recesszív öröklődésmenetnek is megfelelhet.