A cholestasisok ritka, öröklődő, heterogén, előrehaladó formája a progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis (PFIC), melynek a közelmúltban 3 típusát különítették el. A diagnózis és terápia vonatkozásában kevés tapasztalat áll rendelkezésünkre, amit tovább bonyolít a betegség heterogenitása. A szerzők 9 magyar PFIC-ben szenvedő beteg kórlefolyását és kezelésének eredményességét vizsgálták és hasonlították össze a nemzetközi szakirodalom eredményeivel. Bár a betegcsoport kicsi, a megfelelő konzekvenciák levonhatók.