Molekuláris genetikai módszerek a myeloma multiplex prognózisának megítélésében / Mikala Gábor, Jákó János, Vályi?Nagy István
Bibliogr.: p. 1681-1682. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2005. 146. évf. 32. sz., p. 1673-1682. : ill.
A plazmasejtes malignus betegségek, így a myeloma multiplex rutinszerű citogenetikai és genetikai vizsgálata a közelmúltban vált szélesebb körben elérhetővé. A vizsgálatok eredményeképpen kiderült, hogy a karyotypus ebben a kórképben is meghatározó jelentőségű a terápia és a prognózis szempontjából. Hagyományos citogenetikai szempontból hyperdiploid és nem hyperdiploid myelomát érdemes elkülöníteni, míg az immunglobulingén-transzlokációk és a ciklinexpresszió szempontjából öt prognosztikai csoportot (TC1-5) különböztethetünk meg. A 13-as kromoszóma q karjának deletiója, valamint az 1q21 régió és ezzel a CKS1B gén amplifikációja további különösen rossz prognózisú alcsoportokat képes a fentiek mellett elkülöníteni, melyek kezelése jelenleg megoldatlannak tekinthető. Ugyanakkor a t(11;14) transzlokációt hordozó tumorok nemcsak jól reagálnak hagyományos kemoterápiára, de kiemelkedően jó és tartós a nagy dózisú kemoterápiára adott válaszuk. A betegség progressziója során a myc géneket vagy a p53 tumorszuppresszor gént érintő komplex transzlokációk, illetve deletiók is létrejöhetnek, ras-mutációk uralkodóvá válhatnak, melyek nagy tumortömeg mellett a daganaton belüli klonális evolúciót tükrözik, és csak másodlagos prognosztikai jelentőségűek előrehaladott betegségben.