A nagyothallás (NH) az egyik leggyakoribb érzékszervi megbetegedés a világon. Minden ezredik gyermeknek prelingualis, azaz a beszédfejlődés előtt kezdődő NH-a van, amelynek hátterében 60%-ban genetikai defektus áll. Az öröklődő NH heterogén betegség, melynek 70%-a a nem szindrómás kórképek közé tartozik. A különböző populációkban legtöbbször a gap junction proteint (Connexin 26) kódoló GJB2 génben történt mutációk a felelősek a familiárisan és sporadikusan fellépő, prelingualis kezdetű, nem szindrómás NH-ért. A GJB2 gén genetikai hibáinak magyarországi előfordulását 335 veleszületett nagyothalló beteg és 500 egészséges kontroll személynél vizsgáltuk. A mi anyagunkban a leggyakoribb genetikai eltérés a 35delG deléció, valamint a R127H (c.380G>A) és W24X (c.71G>A) mutációk voltak. A _35delG homozigóta betegek nagyothallására az jellemző, hogy prelingualisan kezdődik, percepciós típusú, kétoldali, szimmetrikus, mértéke nagyfokú progresszió nélkül. A kontroll csoportban a 35delG hordozási frekvenciája 4,8%-t mutatott, amely Európa mediterrán területein mért értékekhez hasonló. A betegek 5,6%-ban R127H, míg 3,8%-ban W24X genetikai eltérést tudtunk kimutatni. Az említett mutációk hordozási gyakorisága egészségesekben 2% ill. 2,8% volt. Eredményeink igazolják a GJB2 gén vizsgálatának fontosságát a rutin orvoslásban.