A veleszületett éranomáliák nem tartoznak a gyermektüdőgyógyász mindennapi problémái közé. Leggyakrabban a stridoros csecsemők kivizsgálása során derül fény a nagy légutakat érintő hemangiomára. Alábbi esetünk kétszeresen is raritás: az érfejlődési rendellenesség ritka formájáról van szó, és a kezelés során eddig még nem tapasztalt pulmonális szövődmény lépett fel. Egyaránt érintett lehet a tüdő, a bőr, a gasztrointesztinális, a hepatobiliáris és a reproduktív szervrendszer. A genetikai státustól és a CFTR-fehérje károsodásától függően a klinikai kép rendkívül változatos lehet: a legsúlyosabb, korai életkorban halálhoz vezető típusos kórformáktól kezdve az enyhe, csak egy-egy szervet érintő kórképig. Ezen változatosság miatt olykor a diagnózis felállítása sem egyszerű. Típusos formában a váladékpangás krónikus légúti obstrukciót és gyulladást, fertőzést okoz, ami progrediáló szövetkárosodáshoz vezet. Ma egyre több helyen javasolják az újszülöttkori szűrések bevezetését, mert több vizsgálat és a klinikai megfigyelés is bizonyítja a korai diagnózis és korán elkezdett komplex kezelés kedvező prognosztikai jelentőségét. Gyakorlati jelentőségű prognosztikai tétel a bakteriológiai szűrések eredménye, a friss fertőzések, továbbá a kolonizáció észlelése és kezelése. Cisztás fibrózisban döntően három kórokozó szerepe emelendő ki: a staphylococcus aureus, a haemophilus influenzae és az ezek között is kiemelkedő jelentőségű pseudomonas aeruginosa. Mivel a bakteriális kolonizáció fokozza az alapbetegség progresszióját az antibiotikum-kezelés, ezen belül az utóbbi évtizedben elérhető inhalációs gyógyszerek a terápiában központi szerepet töltenek be.