A 2-es típusú diabetes mellitus napjaink egyik leggyakoribb multifaktoriális betegsége, melynek számos genetikai rizikófaktorát már azonosították, a lista azonban még közel sem teljes. A mikroRNS-ek (miRNS) az mRNS-ek 3 nem-kódoló régiójába (3'UTR) bekötődő oligonukleotidok, amelyek komplex folyamatok révén szabályozzák a keletkező fehérje mennyiségét. Munkánk során egy funkcionális szempontból új polimorfizmuscsoport, a miRNS-ek kötőhelyét étintő SNP-k vizsgálatát tűztük ki célul. Ezekről a genetikai variációkról még viszonylag kevés adat áll rendelkezésre, de feltételezhető, hogy a fehérjeszintézis szabályozása révén szintén hozzájárulhatnak a komplex kórképek genetikai hátterének meghatározásához. A vizsgálatba bevont polimorfizmusok kiválasztásához internetes adatbázisokat használtunk (T2D-Db, Patrocles, PolymiRTS, NCBI). Az SNP vizsgálat a Szegedi Biológiai Központ Chip Laboratóriumában történt, "Open Array" rendszerrel. A kapott adatokat AutoCaller 1.1 szoftverrel elemeztük a Hardy-Weinberg-szabály figyelembevételével. A statisztikai értékelés SPSS programmal történt. 29 SNP genotípusát határoztuk meg összesen 891 DNS-mintán (diabetes + kontroll) SNP chip segítségével, a polimorfizmusokat előzetes in silico vizsgálataink során választottuk ki. A statisztikai elemzés során 4 SNP esetében találtunk asszociációt egy adott allélvariáns és a 2-es típusú cukorbetegség elófordulása között. Erdekes, hogy ezek között a diabetes mellitusszal már korábban is összefüggésbe hozott gének is szerepelnek - Hifl a (hipoxia indukálta faktor la, rs11549465: p =0,015), WFS1(wolframin, rs9457: p =0,005), FABP2 (fatty acid binding protein 2, intestinal, rs2964: p =0,011), MYO5B (myosin 5B, rs9959610: p =0,046). Az eredmények a diabetes mellitus hátterében álló genetikai polimorfizmusok új biológiai hatásmechanizmusára világíthatnak rá. A FABP2 gén exonjának mutációját összefüggésbe hozták az obesitassal, metabolikus X-szindrómával, amelynek része az inzulinrezisztencia. Ennek megfelelően feltételezhető, hogy a miRNS bekötődését és ily módon a képződő fehérje mennyiségének megváltozását eredményező polimorf variánsok szintén hozzájárulhatnak a kórkép genetikai hátteréhez. A molekuláris funkció egyértelmű azonosításához azonban további vizsgálatok szükségesek.