A fibrosus dysplasia etiopatogenesise, klinikuma és kezelési lehetőségei / Kiss János, Szlávy Eszter, Szendrői Miklós
Bibliogr.: p. 157. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Traumatológia, Ortopédia, Kézsebészet és Plasztikai Sebészet. - ISSN 1217-3231. - 2009. 52. évf. 2. sz., p. 148-157. : ill.
A fibrosus dysplasia (FD) a WHO definíciója szerint a csontok jóindulatú, tumorszerű elváltozása, amelyre az örvényes lefutású kötőszöveti nyalábok, érett-éretlen csontgerendák jellemzőek. A betegség lényege a csontok fejlődési zavara, az osteoblastok kóros differenciálódása, melynek következtében a csontszövet helyét rostos kötőszövet foglalja el, amelyben fonatos szerkezetű csontszigetek helyezkednek el. A fokozott osteoclast aktivitás intenzív csontreszorpciót eredményez. Ismert monostotikus és polyostotikus formája is. Utóbbi megjelenését pubertas praecox és "café au lait" bőrelváltozás kíséretében McCune-Albright Szindrómának (MAS) nevezzük. A betegség oka a GNAS gén 201-es vagy 208-as kódonján létrejött Arg-Cys vagy Arg-His aminosav csere, amely az intracellularis jelátvitelben szerepet játszó G-protein alpha láncának szerkezetváltozását, és ezzel együtt tartós aktivációját eredményezi. A terápia elsősorban sebészi, mely sokszor műtétek láncolatát jelenti, elhúzódó rehabilitációval. A külföldi irodalomban megjelent tanulmányok alapján felmerült a második generációs bisphosphonátok lehetséges terápiás hatása a betegségben. Klinikánkon már 2001-óta folynak kutatások a gyógyszer fibrosus dysplasiában való hatékonyságára vonatkozólag. Az utánkövetést natív röntgennel, osteodenzitometriával és laborparaméterekkel végezzük hathavonta. Magyarországon hasonló munka eddig nem folyt. Ezen túl genetikai vizsgálatok is történtek a csont anyagcseréjében szerepet játszó gének expressziójának meghatározásában.