Familiáris krónikus myeloproliferativ betegségről (CMPD) akkor beszélhetünk, ha a családban legalább két rokon krónikus myeloproliferativ betegségben szenved, tehát polycythaemia vera (PV), esszenciális thrombocythaemia (ET), vagy primer myelofibrosis (PMF) áll fenn. Familiáris CMPD gyanúja esetén az első teendő annak eldöntése, hogy egy sejtvonalra kiterjedő, vagy több sejtvonalas proliferációról van szó. Más diagnosztikus megközelítés javasolt izolált erythrocytosisban, izolált thrombocytosisban, illetve a több sejtvonalas proliferációban szenvedő betegek és családjaik esetében. Családi előfordulású izolált erythrocytosis esetén a JAK2 mutációs státus vizsgálata (elsősorban JAK2 V617F, egyes esetekben JAK2 12. exon mutáció vizsgálat is), a szérum eritropoetinszintjének meghatározása és a perifériás vénás vér P50-vizsgálata szükséges. JAK2 mutáció és alacsony eritropoetinszint együttes előfordulása familiáris polycythaemia verára utal, a végső diagnózist a WHO-kritériumok szerint állapítjuk meg. Ha viszont JAK2 mutáció nem mutatható ki és az eritropoetin szintje alacsony, úgy primer familiáris és kongenitális polycythaemia (PFCP) lehetősége mellett familiáris polycythaemia vera is kizárandó. Kis P50-érték a nagy oxigénaffinitással járó haemoglobinopathiákra és a 2,3-DPG hiányra jellemző. Végül, ha a szérum eritropoetinszintje növekedett, de a vénás P50 normális, úgy az oxigénszenzor út defektusa állhat fenn (pl. a von Hippel-Lindau [VHL] fehérje és a hypoxia által indukálható faktor [HIFI-falfa mutációi). Sokkal ritkább az izolált thrombocytosis familiáris előfordulása. Ezekben az esetekben a döntésünk mechanizmusában az öröklésmenet kulcsfontosságú.