A szénhidrátanyagcsere-betegségek közül a diabetes mellitus jelenleg kb. 150 millió embert érint. Jelentőségét növeli, hogy az International Diabetes Federation (IDF) előrejelzése szerint prevalenciája 2025-re várhatóan megduplázódik. A 2-es típusú diabetes az esetek többségében komplex öröklődésű betegség, melyet a glukózintolerancia jellemez. A poligénesen öröklődő diabetes kialakulásáért a különböző genetikai rizikófaktorok és a környezeti hatások együtt felelősek. Ebben a munkában a szerzők összefoglalják a legfontosabb géneket, melyek ritka mutációi monogénesen öröklődő diabetest okoznak. Bemutatják az utat, mely elvezetett a kalpain-10 gén diabetesre hajlamosító polimorfizmusának felfedezéséhez, majd részletesen tárgyalnak néhány olyan génvariációt, melyről a közelmúltban felmerült, hogy hajlamosító tényező lehet az obesitas, az inzulinrezisztencia és a diabetes kialakulásában. Végül a szerzők felvetik annak a lehetőségét is, hogy a genetikai rizikófaktorok feltérképezése új terápiás és diagnosztikai lehetőségek kidolgozásához is hozzásegíthet.