Az elmúlt évtizedek során a genetikai módszerek intenzív fejlődése számos új lehetőséget biztosított a klasszikus alapmódszerrel, a sávtechnikával végzett kromoszómavizsgálattal nyerhető információ kiegészítésére. Elnyerték helyüket a mindennapi gyakorlatban az áramlásos citometriával végzett dns-index-meghatározás, a specifikus számbeli és szerkezeti kromoszóma-aberrációk kimutatására szolgáló fluoreszcens in situ hibridizáció és a molekuláris genetikai módszerek változatai. Segítségükkel bizonyítást nyert, hogy a daganatos betegségek kialakulásában oki szerepet játszanak a spontán osztódó tumorsejtekben kimutatható kromoszómaaberrációk és molekuláris genetikai eltérések, s hogy a specifikus kromoszóma-eltérések töréspontjainak lokalizációja egybeesik az onkogének és tumor szupresszor gének lókuszaival. Mivel e genetikai rendellenességek nem csupán elméleti jelentőségűek, hanem gyakran diagnosztikus, prognosztikai és terápiás konzekvenciákkal is bírnak, minden betegségnél törekednünk kell kimutatásukra. A genetikai eltérések megismerése a megbetegedések patomechanizmusának megértése mellett segítséget nyújt a legmegfelelőbb kezelés megválasztásában, és lehetővé téve a reziduális betegség nagy érzékenységgel való kimutatását, megkönnyíti a betegek utánkövetését.