A bizonyítottan genetikai háttérrel bíró cholestasisok ritka, heterogén formája a progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis, amely biliáris transzportdefektus zavaron alapul és három típusa van (PFIC1, PFIC2 és PFIC3). Az egyes típusokat a klinikai tünetek, májenzim-eltérések és hisztológiai képek alapján különítjük el, a diagnózist azonban ezidáig a mutációanalízis erősítette meg. Klinikai diagnózison alapuló PFIC2 és PFIC3 beteg gyermekek genetikai hátterét vizsgálva érdekes, eddig nem ismert és bizonyított összefüggésekre bukkantunk, amelyeket a következőkben ismertetünk.