A bronchopulmonalis dysplasia (BPD) gyakori perinatalis komplikáció a koraszülöttek között. Epidemiológiai vizsgálatok alapján felmerül a genetikai tényezők szerepe a BPD, illetve legfontosabb kockázati tényezőinek hátterében. Közleményünkben az eddigi ismereteket összegezzük. A BPD kockázata közvetlenül összefüggést mutatott a citokinek, az adhéziós molekulák, a renin-angiotenzin-rendszer, az antioxidánsok és egyes enzimek génjeinek egy nukleotidot érintő polimorfizmusaival (SNP). Továbbá a BPD kockázatát közvetve, a rizikótényezőinek kialakulását is befolyásolhatja egyes SNP-k hordozása. A koraszülést/koraszülöttséget kapcsolatba hozták többféle SNP anyai és/vagy magzati hordozásával, amik hatással vannak az immunrendszerre, illetve a korai burokrepedést okozó enzimekre. A méhen belüli tüdő- és érfejlődés zavara szintén hozzájárulhat a BPD kialakulásához; ezek a folyamatok károsodhatnak bizonyos ritka genetikai mutációk jelenlétében. Respirációs distressz-szindróma talaján gyakrabban alakul ki BPD; kockázatát fokozzák a surfactant fehérjék génjeinek egyes SNP-i kimutatták, hogy a BPD másik fontos kockázati tényezőjét jelentő perinatalís gyulladásos folyamatok intenzitása is megváltozhat az egyes SNP-k jelenlétében. Azonosítottak olyan SNP-ket is, amelyek a hordozókat elhúzódó gépi lélegeztetést igénylő perinatalis szövődményekre teszik fogékonnyá. Ezek az SNP-k is hatással lehetnek a BPD kockázatára. Összefoglalva számos eredmény utal arra, hogy a genetikai polimorfizmusoknak közvetlen hatása lehet a BPD vagy a BPD-re hajlamosító tényezők kockázatára. A genetikai kockázati tényezők ismerete segíthet a BPD-re hajlamos gyermekek azonosításában és egyénre szabott kezelésében.