Porphyria cutanea tarda, herediter haemochromatosis, scleroderma cicrcumscripta, valamint haemangioma cavernosum hepatis együttes előfordulása / Kószó Ferenc [et al.]
Bibliogr.: p. 95. - Abstr. hun., eng.
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2006. 82. évf. 2. sz., p. 92-95. : ill.
Szerzők egy középkorú nőbeteg esetét ismertetik, akinél a porphyrin analízis, az erythrocyta uroporphyrinogen-decarboxylase aktivitás és a családvizsgálat alapján a porphyria cutanea tarda (PCT) sporadikus formáját diagnosztizálták. A betegen a PCT típusos vesiculo-bullosus tünetein túl sclerodermiform bőrelváltozások is előfordultak. A vizsgálatok körülírt scleroderma fennállását igazolták. A vasanyagcsere vizsgálata a herediter haemochromatosis gén C282Y mutációját mutatta. A májban haemangioma cavernosum volt kimutatható. A PCT precipitálásához hét különböző gyógyszer (köztük ösztrogén-származékok) tartós szedése is hozzájárulhatott. A megfontolások patofiziológiai összefüggést sugallnak a PCT és a scleroderma között. Herediter haemochromatosis, porphyria cutanea tarda, scleroderma, valamint máj haemangioma cavernosum együttes előfordulását ezideig még nem írták le.
